Пјер-Робен синдромот како ретка болест претставува вродена аномалија на лицето и дишните патишта која се јавува кај околу едно од 10.000 новороденчиња. Овој синдром е именуван по францускиот стоматолог Пјер Робен кој во 1923 година прв дал опис на новороденче со комплетна клиничка слика за вродена микрогнатија (микромаксила) со расцеп на непцето и глосоптоза. Неодамна е докажано дека станува збор за генетски предизвикана болест која е поврзана со генетски абнормалности на хромозомите 2, 11 или 17. Откриено е дека застапеноста на болеста е малку поголема кај близнаците. Тоа се должи на компресијата за време на развојот во матката што го ограничува растот и движењето на долната вилица.
Клиничка слика:
Синдромот се карактеризира со следниве три главни симптоми: расцеп на непцето, микрогнатија (абнормално позиционирање на вилицата ) и спуштен јазик или глосоптоза што предизвикува опструкција на дишните патишта како резултат на движење кон назад од основата на јазикот. Глосоптозата е доминантен симптом додека расцепот на непцето не мора секогаш да биде присутен. Аномалијата, исто така, може да биде поврзана со билатерални недостатоци на очите, глауком, одвојување на мрежницата и срцеви абнормалности. Честите инфекции на ушите можат да доведат до губење на слухот, промени во формата на носот, малформации на забите, рефлукс на желудочната содржина, кардиоваскуларни проблеми, асфиксија како резултат на опструкција на дишните патишта предизвикана од повлекување на јазикот наназад што предизвикува опструкција на грлото.
Дијагностика:
Дијагнозата обично се поставува при раѓање врз основа на клинички преглед. Пренаталната дијагноза е можна ако ретрогнатизамот (повлечена долната вилица) е откриен со ултразвук. Вишокот на амнионска течност е добар индикатор за дијагностицирање. Спротивно на тоа, расчленетото непце не е директно видливо, но може да се јави сомнеж околу абнормалната положба на јазикот (поставен позади и високо во усната шуплина). Исто така, генетско советување треба да им се понуди на сите семејства, дури и во случај на спорадични случаи.
Третман:
