Ги запознаваме ретките болести: Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

9
Амиотрофична латерална склероза (АЛС) – Болест на моторниот неврон MKB: G 12.2 Преваленца: 1-9 /100.000

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е болест од непозната етиологија и е една од најчестите заболувања на моторните неврони кај возрасните. На почеток на болеста, симптомите што се јавуваат се претежно незабележливи и често пати се игнорираат. Болеста се карактеризира со прогресивна мускулна слабост во рацете, нозете и мускулите одговорни за дишење, говор и голтање.

Симптомите не се јавуваат со иста стапка на прогресија, во ист редослед и на истите места. Во зависност од почетните симптоми, кај приближно 2/3 од пациентите постои спинална форма на болеста во која почетните симптоми се слабост и атрофија на малите мускули на рацете.
Исто така, кај третина од пациентите постои булбарна форма на болеста која започнува со пречки при голтање и нарушувања на говорот. Кај 5 % од случаите, болеста започнува со изолирана слабост на респираторните мускули, па се манифестира со диспнеа, ортопнеа, несоница, утринска главоболка, замор, анорексија, лоша концентрација и чести промени во расположението.
Кај лицата со булбарна форма на АЛС, постои побрза прогресија на симптомите. Во над 80 % од случаите, болеста се јавува на возраст меѓу 40 и 70 години. Крајниот исход е тоа што болните умираат од респираторна слабост, најчесто во рок од две до пет години од почеток на симптомите, но 10 % од пациентите преживуваат 10 или повеќе години. Доколку болеста се појави порано, може да се очекува подолг животен век. Бидејќи АЛС влијае само на моторните неврони, па сетилата за вид, слух, мирис и вкус не се засегнати, а исто така кај повеќето пациенти мускулите на очите и мочниот меур остануваат непроменети.

Болеста не влијае на меморијата, личноста или интелигенцијата на пациентот, а пациентите често пати доживуваат страв, депресија и вознемиреност. Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е невролошка болест во која невронската слабост предизвикува мускулна слабост, инвалидитет и на крајот смрт. АЛС често се нарекува и болест на Лу Гериг, по славниот играч на бејзбол кај кој била дијагностицирана оваа болест во 1939 година.

Симптоми на амиотрофична латерална склероза:
Раните симптоми на амиотрофичната латерална склероза најчесто се појавуваат по 40-годишна возраст и вклучуваат:
– Тешкотија при кревање на предниот дел на стапалата и на прстите;
– Слабост во нозете, стапалата или глуждовите;
– Слабост или несмасност на рацете;
– Неразбирлив говор и тешкотии при голтање;
– Поигрување на мускулите на рацете, рамената и јазикот.

Болеста често започнува во рацете или нозете, а потоа се шири на другите делови од телото, како што се рамената и задникот. Како што напредува болеста, мускулите постепено стануваат слаби додека не се појави парализа. Ова на крајот влијае на џвакањето, голтањето, говорот и дишењето.

Причини за амиотрофична латерална склероза:
Кај амиотрофичната латерална склероза, нервните клетки-неврони кои го контролираат движењето на мускулите, постепено изумираат, па мускулите постепено слабеат и се распаѓаат со текот на времето. Во 1 од 10 случаи, болеста е наследна додека во други случаи, таа се јавува случајно. Кога болеста е наследна, симптомите обично се појавуваат порано.

Причината која ја предизвикува болеста е непозната. Научниците сè уште не можат да откријат зошто некои луѓе заболуваат од АЛС, а некои не. Може да се појави во секоја животна доба со предоминација во средна возраст и предоминација на машкиот пол. Досега постојат неколку хипотези кои вклучуваат генетска мутација, улога на факторите од околината како што е изложеноста на токсични и инфективни агенси. Во 90-95 % од сите случаи, болеста се јавува по случаен избор, без јасно поврзани фактори на ризик, така што болните со оваа спорадична форма на болеста немаат фамилијарна историја за АЛС и членовите на нивните семејства немаат зголемен ризик за заболување од истата. Околу 5-10 % од случаите се наследни со т.н. фамилијарна форма на болеста, со мутации на гени одговорни за одредени ензими.

Дијагностика:
Ниту еден тест не може да обезбеди дефинитивна дијагноза на АЛС.
Дијагнозата се поставува врз основа на симптомите и невролошкиот преглед , како и дополнителните испитувања за исклучување на други болести кои се слични на АЛС. Еден од тие тестови е електромиографијата со која може и да се поддржи дијагнозата за АЛС.
Друга дијагностичка можност е МНР на мозок и ‘рбетен мозок со која може да се поддржи дијагнозата или да се исклучат други болести во мозокот и ‘рбетниот мозок.
Сè уште нема лек кој покажал ефикасност во лекувањето на АЛС. Во 1995 година е одобрен првиот лек за третман на болеста – Рилузол, кој го намалува оштетувањето на невроните со намалено ослободување на глутаматот. Клиничките испитувања на пациенти со АЛС покажале дека Рилузолот го продолжува животот на на заболените за неколку месеци, и тоа главно кај оние пациенти кои имаат потешкотии со голтањето. Останатиот третман на пациентите со АЛС е насочен кон ублажување на симптомите на болеста и подобрување на квалитетот на животот. Оваа нега се обезбедува од мултидисциплинарни тимови на здравствени професионалци како лекари, логопеди, фармацевти, нутриционисти и медицински сестри. Физикалната терапија и специјалната опрема можат да ја подобрат независноста и безбедноста на пациентите со АЛС.