Ги запознаваме ретките болести: Глутарна ацидурија тип 1

9

Глутарна ацидурија тип 1 (ГА-1) е автозомно рецесивно неврометабитичко нарушување кое претставува недостаток или неактивност на ензимот глутарил. Недостатокот на овој ензим доведува до оштетување во делот на базалните ганглии во мозокот кои помагаат во контролата на движењето на целото тело.

Распространетоста во светски рамки се проценува на 1 на 100.000 раѓања. ГА-1 е најраспространета во старата заедница на Амишите. Новороденчињата генерално не покажуваат симптоми на болеста, иако кај 75 % од децата, макроцефалијата (зголемен обем на главата) е присутна при раѓање, а најчесто се појавува и хипотонија и раздразливост.

На возраст од околу 5 дена, на новороденчињата може да им се направи тест на крвта за да се провери дали имаат ГА-1. Ова вклучува земање на крв од петицата на бебето за да соберат капки крв за тестот. Ако не се дијагностицира навреме, почетната акутна енцефалопатична криза се јавува помеѓу 3-36 месеци, обично предизвикана од висока температура поради присутни инфекции, вакцинирање или операција, и се карактеризира со хипотонија, губење на моторни вештини и конвулзии што резултира со обострано оштетување во делот на базалните ганглии проследено со вкочанетост и неконтролирано движење на мускулите на целото тело.

Симптоми:

Симптомите на метаболичка криза вклучуваат:
– лошо хранење или губење на апетит;
– недостаток на енергија;
– абнормални движења;
– повраќање;
– раздразливост;
– отежнато дишење.

Важно е веднаш да се добие медицинска помош доколку новороденчето развива симптоми на метаболичка криза. Лекарот кој ја следи состојбата, треба да даде совет како да се помогне во идентификувањето на знаците.

Третман на ГА-1:

Исхрана:

Децата кои се дијагностицирани со ГА-1 се упатуваат на нутриционисти со цел да се укаже на диета која содржи ниско ниво на протеини. Ова е прилагодено за да се намали количината на аминокиселини што ги прима детето, особено лизин и триптофан. Храната што содржи висок протеин треба да биде ограничена, вклучувајќи: месо, риба, сирење, јајца, мешунки и ореви.

Диететичар-нутриционист ќе ви понуди детални совети бидејќи на новороденчето сè уште му требаат некои од овие намирници за здрав раст и развој.

Доењето и мајчиното млеко исто така треба да се следат и мерат, со совети на диететичар. Стандардните млечни формули за бебиња содржат аминокиселини кои треба да се ограничат, затоа наместо тоа, се користи специјална формула која ги содржи сите витамини, минерали и други аминокиселини што му требаат на бебето.

Ако нарушувањето е навремено дијагностицирано кај децата под 6-годишна возраст со соодветен третман, ризикот од енцефалопатична криза е намален. Кај некои пациенти, хипотонијата и дистонијата се развиваат постепено без енцефалопатична криза.

Пренаталното тестирање може да се изврши со генетска и GCDH-ензимска анализа на примерок од хорионските ресички или со мерење на вредноста на глутарична киселина во амнионска течност кај семејства со висок ризик од заболување. Бидејќи наследувањето е автозомно-рецесивно, се препорачува генетско советување и генетско тестирање.

Секојдневната терапија вклучува диета со внес на мал процент на протеини во исхраната. Како додаток во исхраната се користи карнитин, а при акутни состојби предизвикани од инфекции, се применува посебен протокол во кој најважно е да се зголеми внесувањето на калории, да се изостави внесувањето на природни протеини во период од 24 до 48 часа, а потоа постепено повторно да се воведат. Во вакви случаи, суплементацијата со Л-карнитинот се удвојува и внимателно се следи балансот на глукоза, електролити и течности во организмот, како и состојбата на уреата и црниот дроб од страна на информиран квалификуван интердисциплинарен тим.
Придржувањето кон препораките на протоколот за итни случаи има најголема улога во спречувањето на оштетување на невроните и последователната секундарна дистонија кај деца кои сè уште немале енцефалопатична криза.

Доколку се воспостави навреме и ако се следи соодветната диета и вонредениот протокол во периодот од раѓањето на детето до 6-годишна возраст (период на криза за енцефалопатична криза), децата се развиваат без невролошко оштетување.