Ги запознаваме ретките болести: Пјер-Робен синдром

Клиничка слика:

Синдромот се карактеризира со следниве три главни симптоми: расцеп на непцето, микрогнатија (абнормално позиционирање на вилицата ) и спуштен јазик или глосоптоза што предизвикува опструкција на дишните патишта како резултат на движење кон назад од основата на јазикот. Глосоптозата е доминантен симптом додека расцепот на непцето не мора секогаш да биде присутен. Аномалијата, исто така, може да биде поврзана со билатерални недостатоци на очите, глауком, одвојување на мрежницата и срцеви абнормалности. Честите инфекции на ушите можат да доведат до губење на слухот, промени во формата на носот, малформации на забите, рефлукс на желудочната содржина, кардиоваскуларни проблеми, асфиксија како резултат на опструкција на дишните патишта предизвикана од повлекување на јазикот наназад што предизвикува опструкција на грлото.

Дијагностика:

Дијагнозата обично се поставува при раѓање врз основа на клинички преглед. Пренаталната дијагноза е можна ако ретрогнатизамот (повлечена долната вилица) е откриен со ултразвук. Вишокот на амнионска течност е добар индикатор за дијагностицирање. Спротивно на тоа, расчленетото непце не е директно видливо, но може да се јави сомнеж околу абнормалната положба на јазикот (поставен позади и високо во усната шуплина). Исто така, генетско советување треба да им се понуди на сите семејства, дури и во случај на спорадични случаи.

Третман:

Терапијата може да биде конзервативна и хируршка. Не се препорачува хранење на детето во хоризонтална положба бидејќи постои опасност од влегување на храната во респираторниот тракт. Ако недоволниот развој на долниот дел на вилицата е крајно изразен, се користи хируршка интервенција за да се донесе јазикот во нормална физиолошка положба. Во тешки случаи, јазикот е затегнат и фиксиран на долната усна. Хранењето во исправена положба може да помогне, но некоординираната ингестија може да бара хранење преку назогастрична сонда. Исто така, можат да се направат трахеостомија и гастростомија со цел да се овозможи дишење и непречено хранење.

Хируршкиот третман пак, се состои од затворање на расцепот на секундарното непце, а постои и оперативна техника на поместување на јазикот со зафат на слузницата на долниот дел од усната шуплина.

Говорна терапија помага да се решат проблемите поврзани со говорот, слухот и вилицата кај децата со оваа болест.

Прогнозата и текот на болеста се сериозни. Најчесто во првите денови од животот при тешка фрома на болеста може да настапи смрт, а причината да биде задушување. Исто така, ризикот од фатален исход во првата година е доста голем поради бројни инфекции. Кај пациенти постари од две години, прогнозата е поволна.