Ги запознаваме ретките болести: Штург-Вебер синдром

7
Штург-Вебер синдромот припаѓа на групата на факоматози кои се карактеризираат со појава на туморски промени на кожата, нервниот систем и многу други органи, особено очите. Штург-Вебер синдром се нарекува и енцефалоотригеминална ангиоматоза. Тоа е многу ретко невролошко нарушување на кожата кое се манифестира само на едната страна на главата, а од таа страна се појавуваат физички знаци како што се дамки на кожата со боја на црвено вино.
Ангиомите се тумори кои потекнуваат од крвните садови и се наоѓаат на обвивките на мозокот, а промените на кожата се наоѓаат во пределот на лицето. Ангиомите можат да бидат лоцирани на едната или од двете страни. Во зависност од промените, постојат три вида на овој синдром. Тип I се карактеризира со постоење на ангиоми и на лицето и на мозочните обвивки, типот II се карактеризира со постоење на ангиоми само на лицето, а типот III се карактеризира со постоење на ангиоми само на обвивките на мозокот без промени во кожата. Се јавува со фреквенција од 1:50.000 новороденчиња и е подеднакво честа појава кај момчиња и девојчиња и во сите раси.
Причина за појава:
Штург-Вебер синдромот е предизвикан од некој недостаток за време на ембрионалниот развој поради заостанување на крвните садови во нервните структури каде што не треба да бидат. Оваа грешка се јавува помеѓу 6-9-тата недела од ембрионален развој. Поради постоењето на овие патолошки крвни садови во мозочните структури, се јавува феноменот на кражба на крв, предизвикувајќи епилептични напади, но и оштетување на нервните ткива со невролошки дефицити.
Промените на очите доведуваат до глауком, зголемен притисок на очите и испакнати очи. Не е целосно познато зошто се јавува Штург-Вебер синдромот, но постојат претпоставки дека постои генетска предиспозиција, односно грешка на хромозомот 4.
Клиничка слика:
Бидејќи туморите со потекло од крвните садови можат да се најдат на која било локација во внатрешноста на черепот, симптомите и знаците можат да бидат различни и да вклучуваат:
– главоболки ( често од типот на мигрена)
– појава на епилептични напади (се јавува во над 80 % од случаите)
– парализа на екстремитетите од едната страна
– губење на видот од едната страна на видното поле
– појава на зголемен притисок на очите и целосно губење на видот
-појава на испакнати очи; застој во растот и развојот; ментална ретардација
– постои и пребоеност на кожата со боја на црвено вино која може да потемни со тек на време..
Дијагностика:
Дијагнозата за Штург-Веберовиот синдром се поставува врз основа на анамнеза, клиничка слика и објективно испитување. Потребни се дополнителни тестови за да се направи конечна дијагноза. Треба да се направи и рендген на черепот, скенер и нуклеарна магнетна резонанса. Позитронската емисиона томографија може да покаже ангиоми и области на хипоперфузија (намален проток на крв) во мозочното ткиво. Електроенцефалограмот (ЕЕГ) ја проценува електричната активност на мозокот, особено ако има напади.
Третман:
За Штург-Вебер синдромот нема лек, па затоа и третманот е само симптоматски. Поради промените во лицето, може да се користи ласерска терапија која често дава многу добри резултати. Употребата на антиконвулзивни лекови против епилептичните напади е задолжителна, како и употребата на лекови против зголемен очен притисок. Главоболките се третираат со анелетици или антимигренски лекови.
Во случај на повторливи невролошки проблеми, треба да се земе предвид дневна примена на 100 mg аспирин за да се спречи агрегација на тромбоцити. Доколку постои нереагирање на терапијата против епилептични напади и глауком, може да се примени хируршки третман (во доменот на неврохирурзи, офталмолози), а ортопедскиот третман се смета во случај на промени според видот на сколиозата (искривување на ‘рбетот).